폰 레클링하우젠 병(Von Recklinghausens disease)이란?

폰 레클링하우젠 병(Von Recklinghausen's disease)이란?

다발성 신경섬유종증제1형으로 말초신경계에 발병하는 종양으로써 피부나 피하에 신경섬유종일으키는 병이라고 합니다. 신경섬유종은 피부 신경증후군에 속하는 질병중에 하나로 모두 8가지 유형이 있고, 그 중 85%이상이 이 레클링하우젠 병입니다. 이 병이름은 독일병리학자 레클링하우젠(Recklinghausen, F.D. von)이 1882년 처음으로 보고해 그이름땄다고 합니다. 증상은 영아기에서 사춘기까지 어느 연령에서도 볼수 있으며, 주로 커피색 반점과 다양한 피부종양이 나타나며 피부가 쪼그라들어 짙은 색이 되며 눈에는 색깔이 있는 작은 결절이 나타나기도 합니다. 드라마 중간에 나왔던 리쉬결절 - 홍채에 나타나는 착색과 색을띄는 결절등이 타원형반정형식으로 홍채표면에 나타남 -은 바로 이 증상말한 것이겠죠. 이 병은 상염색체(성염색체제외한 22쌍염색체) 우성유전(두 대립유전자중 하나만 이상이 있어도 발현됨)합니다. 현재는 근본적인 치료방법은 없고, 증상치료만 가능하다고 알려져 있습니다.