근육이 뼈가 되가는 유전병

진행성 골화성 섬유이형성증
Fibrodysplasia ossificans progressiva


출생 시 손, 발의 기형을 동반하며 출생 후 근육, 근막, 건, 인대 등 전신의 결체조직에 뼈 형성이 발생하는 질병이다. 발병율은 100만명 당 0.6명으로 추산됨.

쉽게 말해 전신의 근육이 점차 뼈로 변하는 병

이 병의 환자는 대부분 자손을 남기지 못하고 단명하기 때문에
실제로 유전발생보단 돌연변이로 인한 발생이 많다고.

골화가 진행될수록 운동능력이 사라지고
종국엔 폐 근처까지 골화되 숨쉬지 못하다 사망한다고 합니다